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脊髓性肌萎縮癥為罕見(jiàn)病，英文名為SMA，患者臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，病因在于脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中的基因突變，導(dǎo)致患者全身出現(xiàn)問(wèn)題。近幾年對(duì)該病的研究有一定進(jìn)展，根本原因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活蛋白基因缺失，導(dǎo)致存活蛋白下降，只要給患者補(bǔ)充蛋白，其運(yùn)動(dòng)能力即可得到一定的提升。

脊髓性肌萎縮雖為罕見(jiàn)病，但屬于罕見(jiàn)病